Jadassohn-Lewandowsky综合征：Ⅰ型先天性厚甲

来源：临床心血管病杂志 【在线投稿】栏目：期刊导读时间：2021-01-14

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摘要：先天性厚甲症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以甲营养不良和外胚层发育不良为特征.PC的发病机制与角蛋白基因突变有关,致病突变多发基因为KRT6a、KRT6b、KRT16和KRT17,由于角蛋白基

先天性厚甲症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以甲营养不良和外胚层发育不良为特征.PC的发病机制与角蛋白基因突变有关,致病突变多发基因为KRT6a、KRT6b、KRT16和KRT17,由于角蛋白基因的突变影响了角蛋白丝的形成及稳定性,使角蛋白间构象发生改变,以致角质形成细胞的功能受到影响,最终形成PC的各种临床表现.

文章来源：《临床心血管病杂志》网址: http://www.lcxxgbzz.cn/qikandaodu/2021/0114/432.html

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